Fabry

Görüntülenme
49
Abone
7M
Abone ol

Woooq tarafından sabitlendi

Mert Ozkan

Bildir

Fabry hastalığı, nadir görülen genetik bir bozukluktur ve vücutta yağ metabolizmasıyla ilgili bir enzimin eksikliğiyle ilişkilidir. Bu hastalık genellikle deri, göz, böbrekler ve kalp damarlarını etkiler. Semptomları arasında deride kırmızı lekeler, göz problemleri, böbrek yetmezliği ve kalp rahatsızlıkları yer alır. Tedavi seçenekleri arasında enzim replasman terapisi ve semptomların yönetilmesi bulunmaktadır. 👁️‍🗨️🫀💊Fabry hastalığı genellikle çocukluk döneminde başlar ve semptomlar yaşam boyu devam eder. Derideki kırmızı lekeler genellikle erken çocukluktan itibaren ortaya çıkar ve çoğu zaman ağrısızdır. Göz problemleri arasında bulanık görme, renk körüğü ve göz enfeksiyonları yer alabilir. Böbrek yetmezliği ise genellikle yetişkinlerde ortaya çıkar ve böbrek fonksiyonlarının zayıflamasına neden olabilir.

Kalp rahatsızlıkları, Fabry hastalığının belirgin semptomlarından biridir. Kalp kapakçıklarının kalınlaşması, kalp kaslarının büyümesi ve kalp ritim bozuklukları görülebilir. Bu durum ilerledikçe kalp yetmezliği riski de artabilir.

Enzim replasman terapisi, Fabry hastalığının tedavisinde yaygın olarak kullanılan bir yöntemdir. Bu tedavi, vücuttaki eksik enzimi yerine koymayı amaçlar ve semptomların ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olabilir. Ayrıca semptomların yönetilmesi için ağrı kesiciler, anti-inflamatuar ilaçlar ve diğer ilaçlar da kullanılabilir.

Fabry hastalığı olan bireylerin düzenli doktor kontrolünde olmaları ve semptomların erken teşhis edilmesi önemlidir. Tedaviye erken başlanması ve semptomların yönetilmesi, hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir ve yaşam kalitesini artırabilir. Post Link 48370